Синдром Страндберга-Гренблад

Содержание

Эластическая псевдоксантома (синдром Гренблад-Страндберга)

Синдром Страндберга-Гренблад

Самым распространенным нозологическим обозначением этой редкой наследственной патологии является термин ЭПК, то есть Эластическая ПсевдоКсантома.

Заболеванию свойственно гетеротропное, то есть клинически разнонаправленное поражение различных органов и систем пациента.

Основными мишенями системного специфического процесса, характеризующегося диффузной фрагментацией и очаговой кальцификацией соединительнотканных волокон эластинового типа, становятся сосуды, кожные покровы и органы зрения.

Что лежит в основе заболевания

Причины и этапы формирования дистрофических проявлений, свойственных заболеванию, досконально не исследованы.

На современном этапе выяснено, что эластическая псевдоксантома — это генетически наследуемый по аутосомно-рецессивному, реже – по аутосомно-доминантному типу, механизм системной подверженности соединительнотканных волокон дегенеративным изменениям. Доказано, что по родственным линиям передаются мутации гена ABCC6, ответственного за продукцию в организме:

  • структурного белка эластина и, в частности, основного компонента составляющих его микронитей – гликопротеида фибриллина;
  • внеклеточного фермента лизилоксидазы — Cu-содержащего белка, выполняющего роль катализатора в процессах детоксикации клеток.

Следствием генного дефекта становится диффузный, системно поражающий соединительную ткань процесс, характеризующийся разрастанием, дегенерацией, распадом и инфильтрированием солями кальция внутренних эластических мембран центральных и периферических артериальных сосудов.

Несмотря на врожденный характер заболевания, клинически оно дебютирует, в основном, на втором десятилетии жизни ребенка. Роль провоцирующих моментов, способствующих старту симптоматических проявлений, принадлежит, в первую очередь, ряду эндокринных дистрессов:

  • дисфункциям щитовидной железы либо гипофиза;
  • пубертатному периоду;
  • сахарному диабету;
  • беременности.

Несколько реже роль пусковых моментов в клиническом обозначении эластической псевдоксантомы выполняют травмы либо инфекции, в частности, токсоплазмозные инвазии.

Особенности течения заболевания

Согласно результатам статистических наблюдений, заболеваемость эластической псевдоксантомой у женщин в 2 раза выше, чем у мужчин. Заболевание первоначально обнаруживает себя кожными проявлениями.

Высыпания могут проявляться в детском либо пубертатном возрасте, но у большинства пациентов обнаруживаются к 20-30 годам.

Они не доставляют больным особого беспокойства и могут на протяжении достаточно длительного времени, вплоть до глубокой старости, оставаться незамеченными.

В неблагоприятных для пациента условиях при наличии провоцирующих факторов эластическая псевдоксантома симптомы поражения кожи дополняет неуклонно прогрессирующими клиническими признаками повреждения сосудов и органов зрения. Обследование больного позволяет выявить:

  • при вовлечении в процесс коронарных и магистральных сосудов – картину инфаркта миокарда, стенокардии, дилатации различных участков аорты;
  • при поражении периферических артериальных сосудов – артериальную гипертонию, мозговой инсульт, брюшную жабу, облитерирующий эндартериит, желудочное либо кишечное кровотечение;
  • при вовлечении в патологический процесс сосудов сетчатки – прогрессирующее снижение остроты зрения вплоть до его необратимой утраты.

Течение беременности у пациенток с эластической псевдоксантомой протекает с выраженными осложнениями со стороны сердечнососудистой системы, зачастую прерывается самопроизвольными абортами, с последующими массивными маточными кровотечениями.

Заболеванию свойственно непрерывно прогрессирующее течение. Многочисленные осложнения со стороны внутренних органов чрезвычайно негативно отражаются на качестве жизни больных, фатально усугубляют прогноз. Основными причинами ранней смертности являются острые инфаркты миокарда и профузные желудочно-кишечные кровотечения.

Визуально доступные опознавательные знаки

Кожные проявления представляют собой группы небольших, слегка выступающих, округлых бляшек, своим желтоватым цветом напоминающих жировые отложения.

Высыпания неоднородны по размеру — мелкие, с булавочную головку, перемежаются с более крупными элементами, достигающими величины чечевичного зерна.

При увеличении числа бляшек кожные проявления приобретают сливной характер и специфичный сетчатый рисунок.

Процессу распространения сливных высыпаний характерна симметричность, при этом излюбленными местами их локализации являются:

  • кожа боковых поверхностей шеи;
  • зоны анатомических сгибов — локтевых, подколенных и подмышечных;
  • области естественных физиологических складок – паховых, пупочных.

Псевдоксантомные кожные элементы, локализованные в непосредственной близости к анатомическим сгибам, сгруппировываются вдоль кожных складок в виде полос и линий.

При этом для самой кожи пораженных участков тоже свойственны специфичные изменения:

  • она приобретает характерную желтоватую окраску, порой с синюшным оттенком;
  • утолщается, одновременно утрачивая эластичность;
  • становится дряблой — ее с легкостью можно оттянуть либо собрать в складку, как на шее ощипанных цыплят.

Благодаря этим признакам кожные проявления эластической псевдоксантомы идентифицируют термином «chicken neck».

Основные диагностические критерии

Идентификация заболевания проводится на основании характерных клинических симптомов. Для окончательного подтверждения диагноза используют сравнительное патоморфологическое исследование добытых путем биопсии образцов здоровых и поврежденных участков кожи пациента. Гистологический анализ биопсийного материала подтверждает наличие специфических повреждений в среднем и нижнем слоях дермы:

  • увеличение количества эластической ткани;
  • утолщение и фрагментацию эластиновых волокон;
  • наличие ограниченных очагов их дегенерации и распада;
  • инфильтрацию солями кальция.

При окрашивании биопсийных срезов методом Коссы они четко просматриваются в виде скрученных, разорванных, местами утолщенных в виде комков, линий.

Для определения степени распространения заболевания в организме используются возможности лучевой диагностики. По Rg-графическим снимкам пациентов можно выяснить интенсивность обызвествления периферических артерий. Метод контрастной ангиографии позволяет получить картину поражения коронарных сосудов и магистральных стволов.

Диагностика поражения органов зрения основывается на обнаружении при осмотре глазного дна специфических признаков:

  • ангиоидных полос – извилистых серо-бурых линий, радиально расходящихся от дисков зрительных нервов;
  • дегенераций желтых пятен;
  • изменений пигментации и кровоизлияний в сетчатку.

Осмотр пациентов окулистом выявляет различные степени снижения остроты зрения, вплоть до слепоты. Раннюю диагностику поражения сосудов глазного дна осуществляют с помощью метода флюоресцентной ангиографии, позволяющего диагностировать даже начальные стадии формирования ангиоидных полос.

Способы и методы лечения

Терапевтические мероприятия при выявлении эластической псевдоксантомы должны быть направлены, прежде всего, на подавление очагов инфекции и коррекции эндокринных сдвигов.

С целью укрепления пораженных сосудистых стенок используется длительное курсовое применение препаратов Токоферола, Ретинола, Рутина, Кислоты Аскорбиновой. Имеет место опыт применения биостимуляторов — экстракта алоэ, стекловидного тела, ФиБС.

Косметические дефекты успешно устраняются хирургическим способом.

Учитывая характер поражений сетчатки, которые вызывает эластическая псевдоксантома, лечение ранних проявлений, то есть стадии ангиоидных полос, предложено осуществлять интравитреальным введением моноклональных антител, способных блокировать ангиогенез, например, Бевацизумабы. Других, специфичных для этого заболевания, методов терапии не существует. В качестве вспомогательных мероприятий предложено:

  • проводить курсы электрофореза на орбитальные области с 3%-ым раствором хлористого калия и цистеином;
  • вводить в теноново пространство 12,5%-ого раствора этамзилата.

На стадии геморрагий, то есть кровоизлияний в сетчатку, достаточно эффективно используют лазерокоагуляцию.

Наблюдение за состоянием пациента осуществляется параллельно специалистами терапевтического, дерматологического и офтальмологического профиля, его основными задачами являются:

  • своевременная диагностика болезни;
  • прогнозирование возможных осложнений;
  • медико-генетическое сопровождение родственных связей;
  • перманентное диспансерное наблюдение;
  • пристальное медицинское внимание к пациенткам во время беременности.

Поскольку возникновение осложнений при эластической псевдоксантоме может фатальным образом отразиться на продолжительности жизни пациентов, с целью профилактики их обязывают строго соблюдать некоторые ограничения:

Больным следует избегать травм, исключить прием препаратов, способных спровоцировать кровотечение – антикоагулянтов, нестероидных ПВС, Кислоты Ацетилсалициловой.

Качество жизни пациентов с эластической псевдоксантомой зависит от степени распространенности в организме сосудистых поражений.

Поскольку инвалидизирующий исход заболевания для таких людей может быть спрогнозирован заранее, необходимо своевременно ориентировать больных на выбор профессий, не связанных с повышенным риском травматизма и длительными зрительными нагрузками.

Источник: https://etogenetika.ru/geneticheskie-zabolevaniya/elasticheskaya-psevdoksantoma/

Ангиоидные полосы сетчатки

Синдром Страндберга-Гренблад

Ангиоидные полосы сетчатки (дистрофия или синдром Гренблада-Страндберга, генерализованный эласторексис, дистрофический эластоз, эластическая псевдоксантома) – весьма своеобразная и крайне редкая форма патологии глазного дна, по виду напоминающая сосуды сетчатки. Фактически это линейные трещины, образующиеся в мембране Бруха. 

Генерализованный эласторексис – это наследственное системное поражение эластической ткани кожи, сетчатки глаз и стенок кровеносных сосудов. У половины больных обнаруживаются ангиоидные полосы сетчатки глаз. У 70% больных с ангиоидными полосами сетчатки развивается потеря центрального зрения.

В 60% случаев ангиоидные полосы ассоциируются с системным эласторексисом и в этом случае носят название дистрофии Гренблада-Страндберга (или синдром Гренблада-Страндберга).

В других случаях ангиоидные полосы представляют собой самостоятельное заболевание. Возможна комбинация ангиоидных полос с серповидно-клеточной анемией и болезнью Педжета, однако сведения об этом чрезвычайно скудны.

Впервые данная нозологическая форма была описана Дойном (в 1889 г.), а несколько позднее Гренблад и Страндберг установили связь этой патологии с системным заболеванием эластической ткани – эласторексисом. В основе его лежит недостаточность образования ко-ферментов, ингибирующих эластазу.

Заболевание встречается редко и до настоящего времени недостаточно изучено. Описаны как семейные случаи заболевания, так и спорадические формы.

Заболевание носит генерализованный характер с преимущественным поражением сосудов сердца и мозга, а также желудочно-кишечного тракта, нередко с рецидивирующими, иногда профузными кровотечениями.

Частое проявление заболевания – облитерирующий эндартериит.

Провоцирующую роль могут играть эндокринные расстройства (сахарный диабет, поражения щитовидной железы, гипофиза), беременность, инфекционные болезни, наличие очагов хронической инфекции, токсоплазмоз, травмы.

Частота заболевания в популяции 1:160 000. Описаны 2 рецессивных и 2 доминантных типа заболевания, различающихся сопутствующими аномалиями.


  • Эластическая псевдоксантома доминантная, тип 1 (177850, ген РХЕ, ВД). Клинически: утолщение кожи, кожа типа апельсиновой корки, стрии, кальцификация крупных и коронарных артерий, кровотечения из ЖКТ, кальцификация серпа твёрдой мозговой оболочки.

  • Эластическая псевдоксантома доминантная, тип 2 (177860, R). Клинически: утолщённая узловатая или сетчатая кожа желтоватого цвета, участки снижения эластичности кожи, миопия, голубые склеры, высокое арковидное нёбо, встречается в 4 раза чаще, чем 1 доминантный тип. Лабораторно: эластические волокна содержат небольшие участки кальцификации.

  • Эластическая псевдоксантома рецессивная, тип 1 (264800,16р13.1, ген РХЕ1, р).Клинически: симптоматика 1 доминантного типа в сочетании с кардиомиопатией и митральным стенозом. Лабораторно: фрагментация эластической ткани дермы.

  • Эластическая рецессивная псевдоксантома, тип 2 (264810, р)  – очень редкая форма. Клинически: кожа уплотнена, утолщена, но без стрий, сосудистые изменения отсутствуют.

Ангиоидные полосы сетчатки (АП) Дойн связывал с разрывами пигментного эпителия, Коффер (1917) – с разрывами мембраны Бруха.

Электронно-микроскопические исследования показали поражение эластического слоя мембраны Бруха, набухание и расщепление эластина с последующей деструкцией и распадом.

Эластические волокна превращаются в глыбки и зерна с отложением в них солей кальция, что, в конечном итоге приводит к надрывам и разрывам мембраны Бруха.

Одновременно обнаруживаются дистрофические изменения пигментного эпителия сетчатки и хориокапилляриса. Возможна отслойка пигментного эпителия экссудатом и кровью.

Локализация заболевания билатеральная с различной степенью выраженности проявлений.

Офтальмоскопически ангиоидные полосы выглядят как “сосудистые дорожки”, идущие концентрично вокруг ДЗН, образуя кольцо или полукольцо, от которого они расходятся радиально на различную протяженность, образуя своеобразное сосудистое дерево вокруг ДЗН.

Ретинальные сосуды, проходя над ангиоидными полосами, не изменяют своего хода. Цвет АП от бледно-розового до буро-коричневого, края неровные. Диаметр колеблется от 1 до 2 диаметров крупной ретинальной вены, контур слегка зазубрен.

Происхождение кровоизлияний обычно хориоидальное, реже – ретинальное, в единичных случаях может сформироваться дисковидный псевдотуморозный очаг (по типу дистрофии Кунта – Юниуса).

У лиц молодого возраста АП имеют более нежный розовый цвет и менее контрастны по отношению к основному фону глазного дна. По протяженности они, как правило, не доходят до макулярной зоны.

Зрительные функции бывают высокими, вплоть до 1,0. С возрастом АП становятся более контрастными, пигментированными, приобретая темную буровато-коричневую окраску. Отмечается постепенное увеличение их по ширине и длине, появление новых ответвлений. Изменения сетчатки и хориоидеи могут обнаруживаться не только в зоне АП, но и диффузно по всему глазному дну.

Классификация

Шульпина Н. Б. с соавт. выделяет в течении заболевания 3 стадии:

  1. появление стрий вокруг диска зрительного нерва;
  2. распространение стрий в макулярные отделы и возникновение кровоизлияний;
  3. процесс рубцевания с атрофией хориоидеи и отложением глыбок пигмента.

Мизгиревой А. П. выделены 2 типа изменений центральной зоны:

  1. очагово-диффузная хориоретинальная дистрофия, протекающая по сухому типу (неосложненная форма); Медленно прогрессирующая атрофия хориокапиллярного слоя, а также вторичные изменения пигментного эпителия и наружных слоев сетчатки. Кровоизлияний и отека в макулярной области у больных этой группы не было, зрительные функции сохранялись довольно высокими.
  2. хориоретинальная дистрофия, протекающая по “влажному типу” (осложненная форма).Формирование субретинальной неоваскулярной мембраны (СНМ). Клиническая картина у этих больных определялась разрушением мембраны Бруха и прорастанием новообразованных сосудов с последующими рецидивирующими кровоизлияниями и отеком с отслойкой пигментного эпителия и нейроэпителия,. Новообразованные сосуды происходили из хориокапилляриса и имели капиллярный тип строения. Прорастая стекловидную пластинку, они появлялись вначале в наружных слоях сетчатки, затем во внутренних. Отек носил транссудативный характер, происходил из хориокапилляриса и новообразованных сосудов. Кровоизлияния имели такой же генез. Ретинальные сосуды, как правило, оставались интактными, т.е. развивалась СНМ. ФАГ у этих больных была типична для СНМ в зависимости от степени ее проявления. 

    Лишь в трети случаев СНМ тесно связана с АП, дистальный конец которых переходит в гиперфлюоресцеирующую зону СНМ. Однако иногда даже ангиографически не выявляются признаки наличия АП рядом с зоной формирования СНМ. Зрительные функции, как правило, низкие. Наблюдается рецидивирующий характер течения.

    Каждое обострение сопровождается развитием глиальных элементов с последующим формированием глиальных очагов, которые могут занимать всю макулярную область и проминировать, имея вид псевдотуморозных образований.

    Впоследствии в центре образуется рубец, захватывающий область фовеолы, что значительно снижает центральную остроту зрения.

Отмечается, что 1 тип макулярных изменений с возрастом может переходить в 2, причем в отдельных случаях с большой долей вероятности провоцирующим фактором можно считать контузию глаза, после которой процесс протекал уже как 2 тип.

Диагностика

Диагноз основывается на клинической картине; в сомнительных случаях проводят гистологическое исследование пораженной кожи (очаги дистрофии и распада эластических волокон дермы и их инфильтрация солями кальция).

Флюоресцентная ангиография сетчатки

В хориоидальную или раннюю артериальную фазы обнаруживаются гиперфлюоресцеирующие с неровными, но четкими контурами дорожки; пик гиперфлюоресценции совпадает с артерио-венозной фазой и держится долго, постепенно ослабевая к концу исследования.

Временные параметры артериальной и венозной фаз ретинального кровообращения, а также время артериальной и венозной перфузии могут быть в норме, но, как правило, отмечается удлинение ранней венозной фазы и венозной перфузии.

При неосложненных формах экстравазации флюоресцеина из ретинальных сосудов нет. В целом ангиографическая картина глазного дна при наличии ангиоидных полос очень наглядна и специфична для данной патологии.

Лечение

Лечение АП не разработано и, по мнению некоторых авторов (Шульпина Н. Б. с соавт.), неэффективно. Отмечен положительный клинический эффект от применения АКТГ и преднизолона.

Рекомендуются антиоксиданты (эмоксипин, токоферол), парабульбарное введение этамзилата, электрофорез цистеина и 3% йодистого калия, а также аргонлазеркоагуляция трещин мембраны Бруха.

При появлении геморрагий применяют гемостатические, противоотечные и рассасывающие средства.

Необходима профилактика атеросклеротических изменений, ухудшающих течение основного процесса.

Больные должны находиться под диспансерным наблюдением дерматолога, окулиста, терапевта.

Источник: https://eyesfor.me/?id=1012

Медицинская энциклопедия – значение слова Гре́нблад — Стра́ндберга Синдро́м

Синдром Страндберга-Гренблад

(E.E. Groenblad, р. 1898 Г., шведский офтальмолог; J.V. Strandberg, р. 1883 Г., норвежский дерматолог)
см. Псевдоксантома эластическая.

Смотреть значение Гре́нблад — Стра́ндберга Синдро́м в других словарях

Синдром М. — 1. Комплекс симптомов, характерных для какого-л. заболевания.
Толковый словарь Ефремовой

Синдром — -а; м. [от греч. syndromē – стечение, соединение многих] Мед. Сочетание различных симптомов заболевания, обусловленных единым механизмом развития патологических процессов………
Толковый словарь Кузнецова

Синдром Взаимного Отягощения — См. Политравма
Экономический словарь

Синдром Приобретенного Иммунодефицита (спид) — В страховании здоровья: болезнь, прогрессивно ослабляющая иммунную систему человека, при которой организм не может сопротивляться инфекционным заболеваниям. Фактор,……..
Экономический словарь

Спид (синдром Приобретенного Иммунного Дефицита) — (англ. AIDS – Acquired Immunity Deficit Syndrome) – патологическое состояние, при котором в результате поражения иммунной системы ослабляются защитные силы организма. Наиболее характерен……..
Экономический словарь

Абстинентный Синдром — – один из главных признаков хронического алкоголизма и наркомании. Характеризуется рядом соматических и психологических расстройств (дрожание, потливость, учащенное……..
Юридический словарь

Абдергальдена-кауфманна-линьяка Синдром — (Е. Abderhalden, 1877-1950, швейц. биохимик и физиолог; Е. Kaufmann, 1860-1931, нем. патолог; G. О. Е. Lignac, 1891-1954, голландский патолог) см. Цистиноз.
Большой медицинский словарь

Абдергальдена-фанкони Синдром — (Е. Abderhalden, 1877-1950, швейц. биохимик и физиолог; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр) см. Цистиноз.
Большой медицинский словарь

Аберкромби Синдром — (J. Abercrombie, 1780-1844, шотл. врач) см. Амилоидоз системный.
Большой медицинский словарь

Абрами Синдром — (P. Abrami, 1879-1943, франц. врач; син.: Видаля-Абрами болезнь, синдром энтерогепатический) восходящая коли-инфекция печени с явлениями хронического холангита.
Большой медицинский словарь

Авеллиса Синдром — (G. Avellis, 1864-1916, нем. оториноларинголог) сочетание паралича мягкого неба и ой мышцы на стороне патологического очага в ц. н. с. с центральным гемипарезом (гемиплегией)……..
Большой медицинский словарь

Адамса-морганьи-стокса Синдром — (R. Adams, 1791-1895, ирланд. врач.; G. Morgagui, 1682-1771, итал. врач.; W. Stokes, 1804-1878, ирланд. врач) см. Морганьи-Адамса-Стокса синдром.
Большой медицинский словарь

Аддисона-галла Синдром — (Th. Addison, 1793-1860, англ. врач; W. Gull, 1816-1890, англ. физиолог) сочетание ксантоматоза и меланоза кожи, развивающееся при билиарном циррозе печени вследствие нарушения фосфолипидного……..
Большой медицинский словарь

Айерсы Синдром — (A. Ayerza, 1861-1918, аргентинский врач) симптомокомплекс, характеризующийся выраженным диффузным цианозом, одышкой, полицитемией и легочной гипертензией со значительной……..
Большой медицинский словарь

Аксенфельда Синдром — (К. Th. Axenfeld) аномалия развития: сочетание колобомы радужки (реже – аниридии), помутнения хрусталика и эктопии зрачка; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Большой медицинский словарь

Аллана Синдром — (J. D. Allan, совр. англ. врач) задержка умственного развития в раннем детском возрасте, сочетающаяся с эпилептическими припадками и атаксией; разновидность дисметаболической олигофрении.
Большой медицинский словарь

Аллеманна Синдром — (R. Allemann, 1893-1958, швейц. уролог) наследственная аномалия развития: удвоение почек и деформация пальцев в виде барабанных палочек.
Большой медицинский словарь

Альберта Синдром — (Е. Albert) боли в области пятки и пяточного (ахиллова) сухожилия при воспалении его синовиальной сумки.
Большой медицинский словарь

Альперса Синдром — (В. J. Alpers, род. в 1900 г., амер. нейрохирург; син. полидистрофия мозга прогрессирующая) развитие у детей слепоты, судорог, спастического изменения мышечного тонуса, миоклонуса,……..
Большой медицинский словарь

Альпорта Синдром — (А. С. Alport, 1880-1950, южноафриканский врач; син.: гломерулонефрит семейный с глухотой, нефрит наследственный семейный геморрагический, синдром отоокулоренальный) наследственная……..
Большой медицинский словарь

Альстрема Синдром — (С. Н. Alstrem, совр. шведский офтальмолог) сочетание пигментного ретинита, ожирения и сахарного диабета, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.
Большой медицинский словарь

Альстрема-ольсена Синдром — (С. Н. Alstrom, О. Olsen, совр. шведские офтальмологи) наследственная болезнь, характеризующаяся значительным понижением зрения вследствие аномалии развития нейроэпителия……..
Большой медицинский словарь

Альцгеймеровский Синдром — (A. Alzheimer) см. Гаккебуша-Гейера-Геймановича болезнь.
Большой медицинский словарь

Андогского Синдром — (N. Andogsky) см. Катаракта дерматогенная.
Большой медицинский словарь

Антона-бабинского Синдром — (G. Anton, 1858-1933, нем. психоневролог; J. F. Babinski, 1857-1932, франц. невропатолог) см. Анозогнозия.
Большой медицинский словарь

Апера Синдром — (Е. Apert; син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) комплекс наследственных аномалий, включающий дизостоз черепа, гипертелоризм, экзофтальм,……..
Большой медицинский словарь

Апера-галле Синдром — (Е. Apert, 1868-1940, франц. педиатр; A. Gallais, совр. франц. врач) см. Синдром адреногенитальный.
Большой медицинский словарь

Аргайлла Робертсона Синдром — (D. Argyll Robertson; син.: Арджила Робертсона синдром нрк, неподвижность зрачков рефлекторная) – отсутствие прямой и содружественной реакции зрачков на свет при сохранности……..
Большой медицинский словарь

Арджила Робертсона Синдром — (нрк; D. Argyll Robertson, 1837-1909, шотл. врач) см. Аргайлла Робертсона синдром.
Большой медицинский словарь

Арлекина Синдром — см. Синдром арлекина.
Большой медицинский словарь

Посмотреть в Wikipedia статью для Гре́нблад — Стра́ндберга Синдро́м

Источник: http://slovariki.org/medicinskaa-enciklopedia/8563

Синдром Стимбергера – как проявляется тяжелый комбинированный иммунодефицит, и как сохранить жизнь ребенку?

Синдром Страндберга-Гренблад

Все новорожденные дети изначально имеют защиту от инфекций и вирусов благодаря иммунитету, полученному от матери. Дальнейшее развитие и совершенствование защитной системы происходит в первые месяцы жизни. В случае если иммунитет не справляется, говорят об иммунодефиците. Подобным нарушением сопровождается синдром Стимбергера.

Болезнь Стимбергера – что это?

Синдром Стимбергера – это сложный симптомокомплекс, основным признаком которого является выраженный иммунодефицит. Связано это с уменьшением общего количества Т- и В-лимфоцитов.

Эти специализированные лейкоциты образуются в костном мозге и защищают организм от различных инфекций. Резкое снижение их концентрации, алимфоцитоз, отрицательно отражается на работе иммунной системы, в результате чего развиваются заболевания.

Характерный признак – частые инфекции, развивающиеся уже с первых дней жизни. Синонимичным названному является синдром Гланцмана-Риникера.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – причины, этиология

Болезнь Стимбергера представляет собой тяжелый иммунодефицит комбинированного типа. Причиной его развития специалисты нередко называют мутации в генах. При этом возможно нарушение строения как одновременно нескольких генных единиц, так и одной.

Такие патологии передаются по наследству. В большинстве случаев наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Специалисты не исключают возможности развития синдрома и после рождения, в старшем возрасте.

Среди факторов, способствующих развитию нарушения, выделяют:

  • внутриутробные инфекции;
  • неправильное питание;
  • недостаточное поступление в организм витаминов и минералов;
  • очаги хронической инфекции.

Ткид – симптомы

Болезнь Стинбергера проявляется в раннем возрасте. Первые подозрения на патологию могут возникнуть уже на 6-м месяце жизни малыша. У пациентов с ТКИД часто развиваются кандидоз, персистирующие вирусные инфекции, пневмонии, нарушение пищеварения, сопровождающееся диареей.

При аппаратном обследовании пациентов диагностируют малые размеры тимуса, лимфоидная ткань имеет малый объем или полностью отсутствует. Синдром Стимбергера требует своевременной диагностики и лечения. В противном случае существует риск гибели ребенка в младенческом возрасте.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – диагностика

Разобравшись, что такое синдром Стимбергера и как проявляется, назовем основные методы диагностики. Заболевание нередко именуют вторым названием – «синдром мальчика в пузыре». Обусловлено это тем, что ребенок постоянно вынужден находиться в изоляции, в специальных условиях. Частые контакты с людьми повышают риск инфицирования.

Чтобы вовремя предотвратить прогрессирование синдрома Стимбергера, нормализовать работу иммунной системы, необходима правильная диагностика. Заподозрить диагноз тяжелый комбинированный иммунодефицит мамы могут по частому развитию в организме:

  • бактериальных вирусных и грибковых инфекций;
  • отита;
  • синусита;
  • кандидоза.

При наличии названных признаков назначают комплексное обследование пациента, которое включает исследование образца крови. Врачи определяют концентрацию В- и Т-лимфоцитов. Непосредственно снижение их уровня указывает на иммунодефицит. С целью установления причины тяжёлой иммунной недостаточности может назначаться молекулярно-генетическое исследование.

Ткид – лечение

Тяжелый комбинированный иммунодефицит трудно поддается терапии. При выявлении патологии терапевтические мероприятия направлены на нормализацию работы иммунной системы. Для исключения инфицирования все пациенты изолируются в отдельные боксы. Лечение зачастую включает использование антибактериальных препаратов, противогрибковых средств.

Однако медикаментами зачастую не удается нормализовать иммунную систему пациента. Поддерживающая терапия с применением внутривенного введения иммуноглобулина (ВВИГ) является временным решением. Для полного избавления от недуга требуется проведение трансплантации стволовых клеток костного мозга.

Ткид – лечение без операции

ТКИД – болезнь, требующая комплексного подхода. Лекарства, используемые при заболевании, направлены на стимуляцию работы иммунной системы, защиту организма от инфекций.

Эффективность этих методов обусловлена выраженностью нарушения и временем его обнаружения. Как показывают наблюдения специалистов, данные мероприятия являются временной мерой.

Чтобы полностью вылечить заболевание, требуется пересадка костного мозга.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – операция

Около 90 % пациентов с патологией нуждаются в проведении трансплантации клеток костного мозга. Операция ТГСК (трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) требует длительной подготовки. Для ее осуществления требуется произвести подбор донора по лейкоцитарной культуре.

Для трансплантации используется материал от родственников. Проведение операции сопровождается высоким риском развития осложнений в будущем.

Однако, по наблюдениям специалистов, осуществление хирургического вмешательства в период до 3 месяцев жизни в 96 % случаев дает положительный эффект.

Ткид – прогноз

При отсутствии терапии дети с врожденной формой ТКИД погибают в течение 1–2 лет жизни. Однако операция по трансплантации костного мозга помогает малышам справиться с недугом. Взрослые люди с ТКИД вынуждены на протяжении всей жизни следить за своим здоровьем, избегать инфекций.

Прогноз для таких пациентов напрямую зависит от степени выраженности патологического состояния, времени его обнаружения, грамотности проводимых терапевтических мероприятий.

Пациенты с тяжёлым комбинированным иммунодефицитом погибают раньше, чем их здоровые сверстники, в целом на 10–15 лет.

Нужно ли делать прививки детям, и для чего нужна вакцинация?

Нужно ли делать прививки детям, какие последствия могут наблюдаться спустя время – частые вопросы родителей. Многие мамы уверены, что вакцины наносят вред организму. Однако зачастую это связано с нарушением правил процедуры вакцинации.

Календарь прививок для детей – медицинский документ, в котором определены сроки проведения вакцинаций и ревакцинаций. Любая вакцина должна быть введена вовремя. Нарушение времени постановки, пропуск повторного введения препарата снижает иммунитет.

Прививка Пентаксим – состав и особенности вакцины

Прививка Пентаксим относится к поливакцинам. Это означает, что одновременно препарат содержит возбудителей сразу нескольких заболеваний. Вакцина имеет множество преимуществ, однако ставиться она может не всегда и не всем маленьким детям.

Можно ли мочить Манту, и как влияет влага на туберкулиновую пробу?

Можно ли мочить Манту, что будет, если на нее случайно упало несколько капель воды – частые вопросы молодых мам. Врачи предупреждают о недопустимости водных процедур из-за возможного искажения результатов, однако на практике это встречается нечасто.

Источник: https://womanadvice.ru/sindrom-stimbergera-kak-proyavlyaetsya-tyazhelyy-kombinirovannyy-immunodeficit-i-kak-sohranit-zhizn

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.