Полидактилия

Содержание

Полидактилия: причины лишних пальцев у человека

Полидактилия

Существует классификация пороков, развивающихся на эмбриональном этапе роста. Полидактилия — это одна из этих патологий, которая может встречаться самостоятельно или в комплексе с другими внешними дефектами. Лишний палец вырастает как аномальный отросток на одном из нормальных или как самостоятельная единица на запястье.

Классификация полидактилии

Полидактилия — название патологии, являющей собой наличие лишних пальцев на руках или ногах. Согласно МКБ, код её — Q69.

Современная медицина выделяет 2 варианта аномалии:

  • несиндромная полидактилия;
  • синдромная полидактилия, которая встречается в комплексе с другими патологиями и пороками развития.

Чаще встречается односторонняя патология — верхней или нижней конечности, но медицине известны случаи, когда дефекты развивались симметрично или же затрагивали одновременно ноги и руки.

В большинстве случаев полидактилия проявляется наличием лишнего бескостного отростка пальцеобразной формы на стороне мизинца или же непосредственно на нём. В отдельных случаях аномалия проявляется в виде полноценного, состоящего из трёх фаланг пальца. Аномальный палец может быть функционирующим или же нет.

Полидактилия развивается во внутриутробном периоде. Эта аномалия не может развиться у людей, которые родились с нормальным количеством пальцев уже в период постэмбрионального развития.

Определить тип полидактилии можно уже на этапе визуального осмотра младенца после родов.

В зависимости от того, где расположен дефект, различают 3 типа полидактилии:

  • центральную;
  • преаксиальную;
  • ульнарную.

При центральной патологии речь идёт о появлении лишнего пальца между средним и безымянным пальцами. Преаксиальный тип отличает наличие добавочного образования со стороны большого пальца или непосредственно на нём. Ульнарная форма — образование со стороны мизинца на стопе или кистях рук. При сочетании нескольких типов полидактилии речь идёт о смешанном типе.

В зависимости от локализации различают:

  • правостороннюю полидактилию;
  • левостороннюю;
  • двухстороннюю.

Чаще всего у новорождённого с этим диагнозом обнаруживают шесть пальцев на руке, но их может быть и больше. Только в 30% случаев патологии обнаруживается шесть пальцев на ноге. В тяжёлых случаях многопалость локализуется и на руках, и на ногах.

Полидактилия бывает трёх типов в зависимости от специфики удвоения:

  1. I тип — мягкотканный, бескостный отросток.
  2. II тип — раздвоенные основные пальцы, отросток в виде ногтевой фаланги.
  3. III тип — развитый, полноценный палец с костным каркасом.

Согласно медицинской статистике, наибольшую распространённость получила полидактилия первого и второго типа. Чаще поражается правая сторона.

В комплексе при синдромной полидактилии наблюдаются патологии черепа, внутренних органов, пороки сердца. Наиболее распространённые сопутствующие дефекты — укороченная кость предплечья, олигофрения, челюстно-лицевые аномалии.

Причины патологии

В изучении причин шестипалости учёные пришли к единому выводу: проблема развивается у эмбриона в период беременности в результате наследования аномальных или повреждённых генов. Самостоятельное, несиндромное развитие полидактилии является результатом наследования по аутосомно-доминантному типу.

Носителем аномального гена может быть как мужчина, так и женщина, но при этом непосредственно у них может не быть данной мутации.

Синдромная полидактилия, выступающая одним из симптомов комплекса дефектов, может быть спровоцирована следующими причинами:

  1. Торакальная дистрофия, сопровождающаяся асфиксией.
  2. Синдром Карпентера.
  3. Синдром Патау.
  4. Синдром Рубинштейна-Тейби.
  5. Синдром Лауренс-Мун-Биедл.
  6. Синдрома Меккеля.

Кроме описанных синдромов, у человека может развиваться внутриутробная патология ладоней и ступней в результате ещё сотни других видов хромосомных нарушений, но эти случаи являются редкими и недостаточно изученными медициной.

Диагностика

Первая примета, по которой медицинский персонал определяет полидактилию, — обнаружение добавочных пальцев у новорождённого в момент осмотра. Этого достаточно для констатации диагноза, однако диагностика на этом не заканчивается.

Какие диагностические мероприятия нужны в дальнейшем:

  • рентгенографическое исследование поражённых конечностей;
  • МРТ;
  • электрофизиологические методики.

Диагностику при наличии случаев полидактилии в семейной истории проводят в период беременности. В случае обнаружения серьёзных хромосомных отклонений у плода на ранних этапах возможно прерывание беременности.

Лечение

Полидактилия у ребёнка сложно поддаётся диагностике во время эмбрионального развития. Но уже после родов в первые же секунды медицинский персонал способен заметить патологию стоп или кистей у грудничка. В зависимости от состояния здоровья и наличия сопутствующих болезней у малыша, подбирается оптимальный терапевтический план.

По фото или видео невозможно определить, какой тип лечения потребуется в каждом отдельном случае, так как в этом вопросе учитываются множественные нюансы и факторы.

Какие существуют способы лечения:

  1. Удаление мягкотканного отростка в первый год жизни, если он не соединён с основными пальцами с помощью костного каркаса. Такая операция длится не более 1-1,5 часов и полностью устраняет проявление полидактилии.
  2. Производится устранение проявления полидактилии путём пластики: костной, сухожильной и кожной.
  3. Хирургическое удаление аномалии, совмещаемое с коррекцией костной ткани здоровых пальцев при выраженной степени деформации.

Правильно подобранная система хирургического лечения — залог успешного лечения патологии.

В случае тяжёлых хромосомных нарушений, при наличии аномалий и дефектов внутренних органов хирургическое вмешательство может быть перенесено или отложено на неопределённый период.

После проведения хирургической коррекции показано наблюдение у хирурга и ортопеда. В период интенсивного роста производятся регулярные профилактические осмотры и мониторинг состояния скелета во избежание развития вторичных патологий.

К какому врачу обращаться

Полидактилия — проблема генетического характера. Однако уже в постэмбриональный период генетики мало чем могут помочь в устранении существующей проблемы. Если же шестипалая рука или нога является лишь одним из симптомов целого комплекса или синдрома, связанного с хромосомными нарушениями, наблюдение у генетика является обязательным условием эффективной терапии.

Шестипалые люди, у которых диагностирована данная болезнь, проходят лечение у следующих специалистов:

  • хирург;
  • детский ортопед;
  • генетик.

Хирургия и её методики позволяют произвести удаление лишнего пальца на кисти путём проведения операции.

Без хирургического лечения консервативными методами полидактилия не лечится.

Генетики позволяют проследить наследственность и определить причины проблемы. Ортопеды участвуют на этапе реабилитации, восстанавливая функциональность стоп и кистей.

Последствия полидактилии

Родителей, дети которых имеют такой признак, как добавочный палец, обеспокоены влиянием патологии на жизнь, её продолжительность и качество. Этот вопрос решается индивидуально, учитывается каждый признак и симптом.

Согласно действующим законам и медицинским нормам, полидактилия не является знаком для освобождения от призыва в военкомат.

По отзывам врачей, лишь 20% случаев врождённой синдромной полидактилии приводит к инвалидности, но по причине наличия дополнительных дефектов, ограничивающих работоспособность.

При своевременно проведении хирургического вмешательства прогноз благоприятный в 95% случаев. На качество и продолжительность жизни шестипалость никак не оказывает влияния, а раннее проведение операции способно устранить даже выраженные эстетические дефекты.

Профилактика передачи аномальных генов по наследству заключается в контроле пар с предрасположенностью на этапе планирования беременности и на протяжении всех трёх триместров.

Источник: https://sustava.net/zabolevaniya/polidaktiliya.html

Полидактилия: 5 факторов риска развития 3-х типов и форм многопалости и о возможности профилактики

Полидактилия

Полидактилия – это анатомическое отклонение, которое характеризуется большим, чем в норме, числом пальцев у человека на руках или ногах от шестипалости до многопалости.

Шестипалость нарушает нормальную функцию конечностей, негативно влияет на психику ребёнка, ограничивает его физическое развитие, сопровождается необходимостью использования ортопедической обуви, а также ограничивает выбор будущей профессии.

Частота встречаемости

По различным данным полидактилия встречается примерно у одного ребёнка на 3000 всех новорождённых детей; соотношение полов при данной патологии одинаковое.

Наличие 6 пальцев на руке или ноге может проявляться изолированно или же в сочетании с другими врождёнными аномалиями развития опорно-двигательного аппарата (брахидактилией (короткопалостью), дисплазией тазобедренных суставов, сгибательными контрактурами пальцев и др.).

«Рекордсменом» многопалости является Акшат Саксен — индийский мальчик, у которого всего насчитывается 34 пальца: по семь пальцев на каждой руке и по десять пальцев на каждой ноге.

Причины полидактилии

Причины развития полидактилии изучены недостаточно, но основной принято считать наследственную предрасположенность. Вероятность передачи данной аномалии ребёнку от матери или отца составляет 50%. Таким образом, у носителя патологического гена может родиться и здоровый малыш.

В некоторых случаях шестипалая рука или нога может быть одним из множества симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Меккеля, синдрома Патау и др.). Всего в генетике насчитывается порядка 120 синдромов, которые сопровождаются полидактилией.

Не исключается также вероятность возникновения патологии на фоне нарушений протекания беременности. К таким случаям относятся:

  • инфекционные заболевания в период вынашивания ребёнка;
  • вредные привычки будущей матери;
  • злоупотребление лекарственными препаратами;
  • неблагоприятные условия проживания или труда;
  • влияние на организм беременной облучения.

Предполагается, что на возникновение аномалии эти причины влияют приблизительно на восьмой неделе внутриутробного периода, когда происходит закладка костной ткани.

Знаменитая актриса Хэлли Берри имеет шесть пальцев на одной из ног. Также доктор Лектер, персонаж романа «Молчание ягнят», имел шесть пальцев на левой руке.

Клинические признаки полидактилии

Основным симптомом полидактилии у ребёнка является наличие добавочных пальцев на руках или ногах. При этом они могут представлять собой рудиментарные придатки или быть нормального строения и размера.

Дополнительные пальцы в большинстве случаев имеют уменьшенное число фаланг и довольно малые размеры, а нередко вообще бывают лишены кости и представляют собой мягкотканные нефункционирующие образования на кожной ножке.

Реже наблюдается удвоение лишь ногтевой фаланги.

Кроме избыточного количества пальцев на верхней или нижней конечности, при подобной патологии наблюдается деформация костно-суставного аппарата. С возрастом подобное нарушение прогрессирует, что способствует возникновению различных деформаций и нарушений вторичного характера.

Шестипалые люди также могут иметь следующие клинические признаки:

  • укорочение поражённой конечности;
  • лишняя масса тела;
  • низкорослость;
  • синдактилия (полное или частичное сращивание пальцев);
  • сгибательные контрактуры пальцев;
  • деформация костей черепа или грудины;
  • косолапость;
  • недоразвитие половых органов;
  • врождённые пороки сердца;
  • микроцефалия (уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга);
  • пигментный ретинит (наследственное заболевание глаз, вызывающее сильное ухудшение зрения и даже слепоту);
  • помутнение роговицы;
  • микрофтальмия (уменьшение объёма глазного яблока со снижением остроты зрения);
  • искажение ушных раковин;
  • нарушение функционирования органов и сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта;
  • дисплазия тазобедренных суставов;
  • брахидактилия (короткопалость);
  • расщелина верхней губы или нёба (заячья губа или волчья пасть);
  • умственная отсталость.

Диагностика полидактилии

Как правило, наличие данной патологии у новорождённого малыша выявляется врачом неонатологом в первые минуты после рождения.

Клиническая диагностика также предполагает осмотр ребёнка детским ортопедом-травматологом, а также выявление функциональных и анатомических нарушений и определение типа деформации.

Кроме того, малыш должен быть обязательно осмотрен медицинским генетиком.

Рентгенологический метод исследования заключается в проведении рентгенографии поражённой кисти или стопы и последующего определения анатомических соотношений костно-суставного аппарата. С целью оценки состояния костных, мягкотканных и хрящевых структур может быть показана магнитно-резонансная томография (МРТ).

Дополнительное значение в обследовании также имеют электрофизиологические методы диагностики (реовазография, электромиография), которые позволяют выяснить состояние мышц и местного кровотока при полидактилии.

Генетическая диагностика полидактилии включает в себя генеалогический анализ и прогнозирование вероятности рождения в данной семье ребёнка с аномалией развития.

При полидактилии, ассоциированной с другими хромосомными заболеваниями, немаловажное значение приобретает пренатальная диагностика (ультразвуковое исследование (УЗИ) плода, амниоцентез или биопсия хориона).

В случае наличия у будущего малыша изолированной полидактилии беременность, как правило, пролонгируют; однако при выявлении у него тяжёлой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Лечение полидактилии

Лечение многопалости у детей проводится лишь хирургическим путём. Если дополнительный палец соединяется с основным при помощи кожной мембраны, то удаление его осуществляется в первые месяцы жизни ребёнка. В остальных случаях оперативное вмешательство целесообразно отложить до исполнения им одного года.

Хирургическая коррекция полидактилии может проводиться несколькими способами:

  • иссечение лишнего пальца без вовлечения в операцию основного;
  • удаление добавочного сегмента с последующей коррекцией основного пальца;
  • иссечение дополнительного пальца с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.

В восстановительном периоде рекомендуется проведение лечебной физкультуры, массажа и физиотерапевтических методов лечения (воздействие инфракрасного излучения на прооперированную область и магнитотерапия).

Следует помнить о том, что наиболее удовлетворительны результаты операции в том случае, если она проводится в раннем возрасте.

Профилактика полидактилии

Она подразумевает медико-генетическое консультирование молодых пар, в семьях которых отмечались наследуемые случаи полидактилии, а также тщательное планирование беременности с исключением влияния любых возможных неблагоприятных факторов в первом триместре внутриутробного развития плода.

Профилактика послеоперационных осложнений заключается в проведении полноценной реабилитации. После хирургического вмешательства ребёнок должен находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до 14 — 15 лет, то есть вплоть до окончания периода интенсивного роста кисти и стопы.

Заключение

В большинстве случаев изолированная полидактилия довольно благополучно излечивается хирургическим путём. Наилучшие косметические и функциональные результаты достигаются в случае проведения операции в раннем возрасте.

При аномалии, ассоциированной с другими хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного заболевания.

Мы приложили много усилий, чтобы Вы смогли прочитать эту статью, и будем рады Вашему отзыву в виде оценки.

Автору будет приятно видеть, что Вам был интересен этот материал. Спасибо!

(6 5,00 из 5)
Загрузка…Если Вам понравилась статья, поделитесь ею с друзьями!

  • Генетические заболевания
  • Полидактилия

Источник: https://UstamiVrachey.ru/pediatriya/polidaktiliya-u-rebyonka

Полидактилия

Полидактилия

Полидактилия не является редким заболеванием. Встречается она у детей обоих полов. Основной причиной анатомической аномалии медики называют генетическую предрасположенность. Если один из родителей является носителем гена мутации, то в 50% случаев он передается и ребенку.

Другая причина проявления полидактилии — наличие такого заболевания, как синдром Патау, при котором наблюдается тяжелое хромосомное нарушение. Также многопалость могут вызывать различные болезни, связанные с мутацией генов. В медицине насчитывается более 100 генных синдромов.

Генные мутации — основные причины проявления многопалости. Однако некоторые специалисты считают, что полидактилия у ребенка может возникнуть из-за нездорового образа жизни женщины во время беременности.

Чаще всего многопалость имеет место на кисти правой руки. На левой руке аномалия проявляется реже. Полидактилия стоп и сочетание многопалости встречаются не так часто.

По локализации дефекта болезнь разделяют на:

  • преаксиальную;
  • центральную;
  • постаксиальную.

При преаксиальной полидактилии наблюдается удвоение сегментов большого пальца любой из конечностей. Второй вид заболевания самый редкий, так как аномалии подвержены от 2 до 4 пальцев. Постаксиальная полидактилия характеризуется удвоением мизинца. Чаще всего встречаются первый и третий типы заболевания. Кроме того, выделяют следующие типы удвоения:

  • добавочный палец-рудимент в виде небольшого кожного отростка;
  • раздвоение основных пальцев;
  • наличие полноценных сегментов с костью и сухожилием, способных функционировать наравне с другими пальцами.

Диагностика и симптоматика

Диагностировать заболевание достаточно просто, так как анатомическая аномалия видна уже у новорожденного малыша. Нередко к моменту рождения дополнительный палец уже полностью сформирован, хотя он может быть и в виде кожного отростка. Чаще всего дополнительные пальцы небольшого размера с уменьшенным количеством фаланг. Очень редко встречается удвоение лишь ногтевой фаланги.

Однако после выявления полидактилии на руке или ноге врач обязан провести дополнительное обследование, так как заболевание влечет за собой деформацию костей и суставов и нередко сочетается с другими опасными болезнями. В детском возрасте это не очень заметно, однако со временем ситуация только усугубляется.

У людей с синдромом Патау отмечается:

  • искажение ушных раковин;
  • помутнение роговицы;
  • различные пороки развития;
  • заболевания внутренних органов, таких как сердце, почки, селезенка и поджелудочная железа.

Люди с синдромом Эллиса-Ван Кревельда имеют множественные дефекты, к которым относятся:

  • пороки сердца;
  • асимметрия обеих стоп;
  • косолапость;
  • низкорослость;
  • укорочение конечностей и др.

При синдроме Лоуренса-Барде-Муна-Бидля полидактилия сочетается с:

  • умственной отсталостью;
  • недоразвитием половых признаков;
  • увеличением веса;
  • деформацией черепа.

Чтобы получить полную картину болезни, пациент должен пройти все этапы диагностики. На первом этапе ребенка обследуют такие специалисты, как детский травматолог, хирург, ортопед и педиатр. Они изучают историю болезни родителей, проводят тщательный осмотр пациента, консультируются со специалистом по генетике, который подтверждает или исключает хромосомное влияние.

Лабораторные исследования при полидактилии не дают важных результатов. А вот инструментальные обследования показывают подробную картину. Для выявления и оценки дефектов костно-суставного аппарата проводят рентгенографию кистей и стоп.

Для более детального изучения костных, хрящевых и мягких тканей пациента направляют на МРТ. Дополнительно могут быть проведены такие обследования, как стабилография и реовазография. Они помогают определить состояние мышц, кровоток и нагрузку на конечности.

Особое значение имеет генетическая диагностика. При генных и хромосомных синдромах особую важность приобретают перинатальные исследования.

Биопсия хориона и акушерское УЗИ выявляют наличие у плода полидактилии. Если патология характеризуется тяжелой формой, то ставится вопрос о прерывании беременности. Кроме того, генетическая диагностика может еще до беременности определить риск рождения ребенка с патологией.

Причины

Первое, что делает мама, когда ей на грудь кладут новорожденного, быстро считает у малыша пальчики на ногах и руках. И делает это не зря. Некоторые случаи появления на свет младенцев заканчиваются рождением детей с ненормальным количеством пальцев на руке или ноге.

Важным основанием появления полидактилии является негативная наследственность. Такое случается не часто, но имеет место быть. Заболевание передаётся от одного из родителей. Они могут быть носителями патологического гена, но сами данной болезнью не болеть.

Различные хромосомные нарушения тоже несут с собой развитие полидактилии. При наличии синдромов Патау, Меккеля и других в генах происходят необратимые процессы.

Причины изолированной аномалии точно не выявлены. Специалисты предполагают, что такая патология начинает развитие на пятой недели внутриутробной жизни и объясняется количественным ростом мезодермальных частиц.

Симптомы

Болезнь проявляется возникновением врожденной аномалии строение кисти руки или стопы. У ребёнка обнаруживаются добавочный сегмент на ноге или руке. Известные случаи, когда у новорожденного выявляется многопалость.

Искажения могут быть разные. Часто лишние отростки лишены костей, и выглядят недоразвитыми придатками. Иногда впрочем, они могут быть обычных размеров и традиционной структуры. Всё очень индивидуально.

Источник: https://zdorovo.live/sustavy/polidaktiliya.html

Генетическое заболевание полидактилия конечностей

Полидактилия

4233 0

Такое заболевание, как полидактилия, наблюдается довольно редко. Под этим термином понимают увеличение числа пальцев.

Данное нарушение не представляет опасности для жизни или здоровья, однако доставляет человеку существенный психологический дискомфорт.

Чтобы избежать этого, необходимо вовремя провести операцию по удалению добавочных пальцев.

Общая информация о патологии

Полидактилия – анатомическое нарушение, которое проявляется в виде увеличения числа пальцев на ногах или руках. Эта патология имеет врожденный характер и наблюдается одинаково часто у мальчиков и девочек.

Полидактилия может быть самостоятельным заболеванием или дополняться другими проблемами опорно-двигательного аппарата.

Зачастую данное нарушение дополняет дисплазия, брахидактилия, которая заключается в недоразвитии фаланг пальцев, или синдактилия – сращение пальцев.

К родственным заболевания относятся неестественная длина пальцев конечностей — арахнодактилия и недоразвитость пальцев эктродактилия.

Полидактилия не опасна для жизни, но это заболевание может провоцировать нарушение работы конечностей и представлять психологическую проблему.

Помимо этого, данное заболевание нередко приводит к ограничению развития. Оно может стать причиной для использования ортопедической обуви. Во взрослом возрасте человек сталкивается с определенными ограничениями при выборе профессии.

Как передается полидактилия?

Основная причина появления этой болезни заключается в наследственной предрасположенности. Семейные формы полидактилии имеют аутосомно-доминантный тип наследования.

Один из родителей может быть носителем гена многопалости, но симптомы полидактилии у него отсутствуют. Вероятность того, что ребенок унаследует это нарушение, – 50 %.

Что вызывает патологию?

Назвать достоверные причины, которые провоцируют возникновение полидактилии, удается далеко не всегда. Главной причиной развития нарушения является генетическая предрасположенность.

Иногда полидактилия становится проявлением тяжелых хромосомных или генных нарушений. В медицине существует множество синдромов, которые дополняются таким заболеванием.

Однако в большинстве случаев выявить причины болезни невозможно. Существует версия, что это нарушение развивается на 5-8 неделе жизни плода и связано с неравномерным повышением мезодермальных клеток.

Какие виды патологии выделяют?

Существуют различные разновидности болезни, причем классификация нарушения проводится по разным признакам.

Так, по расположению лишнего пальца существуют такие типы патологии:

  1. Преаксиальная. В такой ситуации имеет место повторение частей большого пальца.
  2. Центральная. В этом случае имеют место нарушения двух-четырех пальцев.
  3. Постаксиальная. В таком случае наблюдается дупликация мизинца.

В зависимости от формы удвоения выделяют:

  • I тип – лишний палец считается рудиментом, который состоит из мягких тканей;
  • II тип – нарушение является следствием раздвоения основного пальца;
  • III тип – лишний палец считается полноценным.

Главным проявлением болезни считается уровень деформации основного пальца. Этот показатель влияет на выбор тактики оперативного вмешательства.

Стоит учитывать, что полидактилия обычно появляется на руках, однако в некоторых случаях она затрагивает и пальцы ног. Также иногда встречается смешанная форма болезни, когда лишние пальцы появляются и на руках, и на ногах.

Лазеротерапия — популярная современная технология лечения суставов. Когда лечение суставов лазером является необходимостью?

Восстановить двигательную активность суставов возможно с помощью аппаратов Артромот — подробней об устройствах и их использовании.

Как проявляется болезнь

Главный симптом полидактилии – наличие лишних пальцев на стопах или кистях. Они могут напоминать рудиментные придатки или иметь правильное строение и размеры.

Обычно такие пальцы отличаются небольшими размерами и меньшим количеством фаланг. Иногда они не имеют костной основы и напоминают мягкие образования. В некоторых случаях удваивается лишь ногтевая фаланга.

Помимо увеличения числа пальцев, при этом нарушении деформируется костно-суставный аппарат пораженных сегментов.

По мере старения организма он прогрессирует, что приводит к появлению вторичных нарушений:
  1. В случае хондроэктодермальной дисплазии заболевание дополняется низкорослостью, укорочением конечностей, изменением формы грудной клетки. Также может наблюдаться порок сердца.
  2. При развитии патологии Лоуренса-Барде-Муна-Бидля болезнь сочетается с появлением лишнего веса, деформацией черепа, умственной отсталостью, недостаточной развитостью половых признаков, синдактилией.
  3. Люди с синдромом Патау, помимо полидактилии, имеют множество пороков развития. К ним относится микроцефалия, помутнение роговицы, олигофрения, нарушения работы разных органов.

Диагностические методики

На фото рентген человека, у которого полидактилия ног

В ходе клинической диагностики ребенка осматривает травматолог-ортопед, который выявляет анатомические нарушения и определяет деформацию.

Помимо ортопеда, необходимо пройти обследование у педиатра. Также следует получить и консультацию генетика.

Кроме того, необходимо проводить рентгенографию, которая позволяет определить анатомические особенности костей и суставов. Чтобы определить состояние хрящей, костных и мягких тканей, нужно выполнить магнитно-резонансную томографию.

При обследовании применяют электрофизиологические методы диагностики. К ним относят электромиографию, реовазографию. С их помощью можно определить состояние мышц и кровотока. С помощью биомеханических исследований удастся определить статическую нагрузку на ноги и руки.

Во время генетического обследования проводят генеалогический анализ, устанавливают тип наследования, прогнозируют угрозу рождения малыша с полидактилией. Если заболевание связано с хромосомными или генными синдромами, нужно провести пренатальную диагностику.

При развитии изолированной полидактилии беременность продолжают. При обнаружении тяжелых хромосомных аномалий чаще всего приходится прерывать беременность.

Операция — единственный выход

Единственное лечение полидактилии это хирургическая операция, во время которой осуществляется удаление рудиментарных пальцев.

Обычно подобные вмешательства проводят после достижения ребенком годовалого возраста. Если лишний палец соединяется с кистью перегородкой из кожи, его удаляют в течение первого месяца жизни.

Операция чаще всего выполняется под общим наркозом, хотя иногда врачи рекомендуют выбирать местную анестезию. В зависимости от типа вмешательства существует несколько видов операций:

  • удаление лишнего пальца без нарушения целостности основного;
  • удаление пальца в сочетании с коррекцией основного.

После вмешательства человеку показан курс реабилитации, который включает лечебную физкультуру, массаж, физиотерапевтические методы.

Врачи не советуют откладывать проведение операции на длительное время, поскольку могут нарастать симптомы деформации.

Такие нарушения потребуют продолжительного лечения у ортопеда.

Прогноз и профилактика

Профилактические мероприятия заключаются в детальном генетическом обследовании людей, у ближайших родственников которых имеются симптомы полидактилии.

Людям из таких семей нужно получить консультацию генетика. При наступлении беременности женщинам рекомендуется избегать любых отрицательных воздействий, особенно это касается первого триместра.

Стоит учитывать, что полидактилия у человека не представляет угрозы для жизни и здоровья. После хирургического вмешательства дети не отличаются от ровесников.

При этом они должны в течение 15 лет наблюдаться у ортопеда. Затем рост кистей и стоп заканчивается, а потому вероятность деформаций отсутствует.

Полидактилия – достаточно редкое нарушение, точные причины которого пока не установлены. Считается, что данная патология связана с наследственной предрасположенностью.

Устранить это заболевание можно только хирургическим путем, поэтому при его симптомах не рекомендуется откладывать визит к врачу.

Источник: https://osteocure.ru/bolezni/others/polidaktiliya-konechnostej.html

Причины развития полидактилии

Причины развития данной патологии изучены не полностью, однако основным предположением выступает наследственная предрасположенность. Вероятность передачи аномального гена от родителей к ребенку 50%.

Это свидетельствует о том, что у носителя патологии может родиться и вполне здоровый младенец.

По статистике, патология наблюдается у плода на втором месяце развития ввиду неравномерного увеличения количества клеток, из которых формируется кожа, хрящевой и костный скелет, мышцы, почки и кровеносные сосуды.

Более того, есть вероятность, что полидактилия является лишь одним из симптомов более серьезных патологий генов и хромосом. В медицинской практике известно более ста заболеваний, которые могут сопровождаться полидактилией. Наиболее известные из них:

  • сочетание аномалий пальцев, черепно-лицевых аномалий, задержки развития массы тела, роста и психики;
  • заболевание, проявляющееся нарушениями в развитии скелета, ожирением, слабоумием, врожденными пороками сердца, иногда слабой формой умственной отсталости;
  • заболевание, связанное с нарушением процессов жизнедеятельности;
  • заболевание, проявляющееся пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью;
  • аномалия развития, характеризующаяся несоответствием пропорций туловища, укорочением конечностей за счет предплечья и голеней, гипоплазией ногтей;
  • заболевание, которое характеризуется наличием в клетках дополнительной хромосомы 13;
  • сочетание костных аномалий с дистрофическим характером: недоразвитие грудной клетки, метафизарные аномалии длинных костей и характерные повреждения таза.

Чаще всего установить истинную причину развития лишних пальцев невозможно.

Основные симптомы полидактилии

  • наличие лишних пальцев на ногах либо руках, при этом добавочные фаланги могут иметь обычные размеры и быть подвижными;
  • недоразвитие дополнительных фаланг пальцев, отличие их по величине от обычных пальцев;
  • в ряде случаев дополнительные фаланги не имеют костей и представляют собой образования, состоящие лишь из тканей, которые крепятся на коже;
  • нарушение роста костей и хрящей в месте развития аномалии;
  • прогрессирование нарушений развития костей и вторичные изменения в суставах.

Диагностика включает ряд исследований:

  • клиническое;
  • генетическое;
  • рентгенологическое;
  • биомеханическое.

Клиническое исследование подразумевает:

  • внешний осмотр ребенка такими специалистами, как педиатр, ортопед и генетик. Основной целью консультации выступает выявление нарушений в развитии анатомических особенностей;
  • метод получения рентгеновского изображения при помощи высокочувствительных сенсоров области конечностей.

    По полученным результатам специалисты могут оценивать состояние развития суставов и костей;

  • томографический метод исследования внутренних органов с применением эффекта резонансного поглощения атомами электромагнитных волн;
  • метод исследования электрической активности мышц в покое и во время их сокращения;
  • метод количественного, пространственного и временного анализа устойчивости стояния.

Генетическое исследование подразумевает:

  • установление наследственного характера болезни и типа наследования, выявление гетерозиготных носителей мутационного гена.

    Более того, разрабатывается прогноз на появление ребенка с полидактилией у конкретной пары;

  • проведение ультразвуковой диагностики;
  • получение образца ткани хориона с целью выявления и предупреждения хромосомных заболеваний;
  • операция, которая позволяет взять околоплодные воды для проведения биохимического, гормонального, генетического исследования.

Если у эмбриона будет выявлена изолированная полидактилия, беременность будет сохранена. При наличии тяжелых патологий в хромосомном строении ставится вопрос об искусственном прерывании.

Особенности полидактилии у детей

В детском возрасте различают три вида полидактилии, которые различаются местом локализации лишнего пальца:

  • постаксиальная – расположение шестой фаланги за мизинцем;
  • преаксиальная – расположение шестой фаланги перед мизинцем;
  • наследственная – шестая фаланга хорошо развита и соединена с пятой пястной костью.

Если патология является врожденной, шестой палец неразвит и представляет собой нарост. Наиболее часто встречаются полидактилии стоп, при которых увеличено число фаланг на ногах. При таких аномалиях наблюдается дисфункция развития костей и суставов, происходят нарушения психики ребенка, развиваются комплексы и необходимость в ношении специальной обуви.

Пожалуйста, оцените статью, помогите сделать сайт лучше

Источник: http://www.academ-clinic.ru/bolezny/polidaktilija

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.